Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας

(20 μεταλλάξεις)

Θρομβοφιλία

Θρομβοφιλία ονομάζεται η κατάσταση κατά την οποία ο οργανισμός έχει μια αυξημένη τάση να σχηματίζει θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες και τριχοειδή αγγεία). Η διαδικασία σχηματισμού θρόμβων (θρόμβωση) είναι μια φυσιολογική διαδικασία κατά την οποία το αίμα ενεργοποιεί έναν μηχανισμό πήξης ώστε να παρεμποδιστεί η κυκλοφορία του μέσω του κυκλοφορικού συστήματος τοπικά, με σκοπό την παύση της αιμορραγίας από κάποιο τραυματισμένο αγγείο, κατεστραμμένο ιστό ή όργανο. Στις περιπτώσεις θρομβοφιλίας, αυτή η διαδικασία πήξης του αίματος δεν λειτουργεί συντονισμένα διαταράσσοντας την αιμόσταση, είτε με αυξημένη μη αναγκαία τάση σχηματισμού θρόμβων, είτε με αδυναμία λύσης των θρόμβων μετά την αποκατάσταση της βλάβης, με αποτέλεσμα την συσσώρευση και μετέπειτα απελευθέρωση θρόμβων στο κυκλοφορικό σύστημα και κυρίως στις φλέβες. Ο σχηματισμός θρόμβων στις φλέβες αναφέρεται ως φλεβική θρόμβωση (VTE) και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας όπως, βαθιά φλεβική θρομβοεμβολή (DVT) κυρίως σε φλέβες των κάτω άκρων, με αποτέλεσμα την επαγωγή φλεγμονών. Επίσης, θρόμβοι μπορούν να σχηματιστούν και στις αρτηρίες, παρεμποδίζοντας την κυκλοφορία του αίματος στους ιστούς και στα όργανα, με αποτέλεσμα την ελλιπή τροφοδοσία σε οξυγόνο και συσσώρευση μεταβολικών προϊόντων, και σε πιο εκτενείς καταστάσεις την πρόκληση σοβαρών συμπτωμάτων όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου, αλλά και την θρομβοεμβολή σε ζωτικά όργανα του οργανισμού όπως τους πνεύμονες (πνευμονική θρομβοεμβολή) και τον εγκέφαλο (εγκεφαλικό επεισόδιο) που μπορούν να αποβούν μοιραία για την ζωή.

Η θρόμβωση εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 40 ετών και μετά την έκθεση σε διάφορους παράγοντες κινδύνου, αλλά μπορεί να είναι και κληρονομούμενη. Οφείλεται στην εσφαλμένη δράση των παραγόντων του μηχανισμού ρύθμισης της αιμόστασης. Η εσφαλμένη δράση αυτών των παραγόντων μπορεί να εκδηλωθεί στην ενήλικη ζωή, μετά την έκθεση σε διάφορους παράγοντες κινδύνου, είτε να οφείλεται σε γενετική προδιάθεση που εκδηλώνεται μέσω συγκεκριμένων μεταλλάξεων στα γονίδια των παραγόντων του μηχανισμού ρύθμισης, καθιστώντας τους μη λειτουργικούς (κληρονομούμενη θρομβοφιλία). Στην περίπτωση, όπου υπάρχει γενετική προδιάθεση, έχουμε αντίστοιχα περισσότερες πιθανότητες σχηματισμού θρόμβου μετά από έκθεση σε συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου, αλλά παράλληλα μπορεί και να μην έχουμε σχηματισμό θρόμβου κατά την διάρκεια της ζωής εάν δεν υπάρξει έκθεση σε αυτούς.

Παράγοντες και καταστάσεις κινδύνου για την ανάπτυξη κάποιας θρόμβωσης

  • Προχωρημένη ηλικία, ιδιαίτερα άνω των 40.
  • Παχυσαρκία.
  • Παρατεταμένη ακινησία ,π.χ. αεροπορικά ταξίδια, καθώς και λόγω χρόνιων παθήσεων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια.
  • Σημαντικές χειρουργικές επεμβάσεις.
  • Διάγνωση του καρκίνου ή του διαβήτη.
  • Κάπνισμα.
  • Θεραπεία ορμονικής αποκατάστασης ή λήψη αντισυλληπτικών χαπιών στις γυναίκες.
  • Εγκυμοσύνη.

Πότε θα πρέπει να ελεγχθείτε για θρομβοφιλία

  • Αν έχετε μια φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική θρομβοεμβολή κάτω από την ηλικία των 40 ετών.
  • Αν έχετε επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής θρομβοεμβολής ή φλεγμονής των φλεβών (θρομβοφλεβίτιδα).
  • Αν έχετε φλεβική θρόμβωση σε μια ασυνήθιστη περιοχή (στην κοιλιακή χώρα ή στον εγκέφαλο).
  • Αν παρατηρηθούν ανεξήγητες θρομβώσεις στα νεογέννητα μωρά.
  • Αν είστε συγγενής πρώτου βαθμού ατόμου με θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου (ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C και S).
  • Αν είστε έγκυες και είχατε στο παρελθόν θρόμβωση.
  • Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης (τουλάχιστον δυο περιστατικά συγγενών).
  • Αν έχετε κάποια συγκεκριμένα αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων – όπως για παράδειγμα, ανεξήγητος παρατεταμένος χρόνος ενεργοποίησης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT) ή ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σε ένα συγκεκριμένο τύπο δοκιμής πήξης του αίματος.
  • Αν έχετε καθ’ έξιν αποβολές.
  • Αν υπήρξε σε μια εγκυμοσύνη θάνατος του εμβρύου.
  • Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφυρά (ITP) – κατάσταση που επηρεάζει τα αιμοπετάλια.
  • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE).

Θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Η εγκυμοσύνη είναι μια εκ φύσεως θρομβογενής κατάσταση του οργανισμού, και μελέτες έχουν συσχετίσει επιπλοκές της εγκυμοσύνης με την εμφάνιση θρομβώσεων σε άτομα με γενετική προδιάθεση θρομβοφιλίας. Οι επιπλοκές αυτές τις περισσότερες φορές είναι αποτέλεσμα των γενετικών παραγόντων που φέρει το άτομο σε συνδυασμό με τον παράγοντα κινδύνου στον οποίο εκτίθεται, όπου στην προκειμένη περίπτωση είναι η εγκυμοσύνη. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν, πρώιμες καθ’ έξιν αποβολές, μεταγενέστερες επιπλοκές του πλακούντα που έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση προεκλαμψίας, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, αποκόλληση του πλακούντα και τέλος ακόμα και τον θάνατο του εμβρύου. Ωστόσο, πρέπει να αναφερθεί ότι γυναίκες που φέρουν κάποιον ή κάποιους γενετικούς παράγοντες προδιάθεσης θρομβοφιλίας δεν είναι απαραίτητο ότι θα εμφανίσουν επιπλοκή κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης τους, αλλά διατρέχουν υψηλότερο βαθμό κινδύνου εμφάνισης σε σχέση με τις υπόλοιπες. Πλέον, οι περισσότεροι γυναικολόγοι και μαιευτήρες προτρέπουν τις μέλλουσες μητέρες να υποβληθούν σε μοριακό έλεγχο προδιάθεσης θρομβοφιλίας, καθώς η γνώση κάποιας γενετικής προδιάθεσης μπορεί να αποτρέψει μια ενδεχόμενη δυσμενή έκβαση της εγκυμοσύνης με κατάλληλη επιτήρηση και πρόληψη.

Τι περιλαμβάνει ο Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας

Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας ανιχνεύει γνώστες μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης πήξης του αίματος. Μεταλλάξεις που καθιστούν τους παράγοντες μη λειτουργικούς με αποτέλεσμα την εσφαλμένη ρύθμιση της αιμόστασης. Οι κύριοι παράγοντες που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης της αιμόστασης και ελέγχονται είναι: η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S, ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη ΙΙ. Οι περισσότερες κληρονομούμενες μορφές θρομβοφιλίας οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden και στην μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ. Ωστόσο, παρακάτω αναγράφεται αναφορικά το πακέτο των 20 γονιδιακών μεταλλάξεών-πολυμορφισμών που ανιχνεύονται από τον Μοριακό έλεγχο θρομβοφιλίας που παρέχει το κέντρο μας και συνδέονται με την προδιάθεση θρομβοφιλίας.

  • FV G1691A (Leiden) – Μετάλλαξη G1691A στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.
  • FV H1299R (R2) – Πολυμορφισμός HR2 στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.
  • MTHFR C677T – Μετάλλαξη C677T στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR.
  • MTHFR A1298C – Μετάλλαξη A1298C στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR.
  • Prothrombin G20210A – Μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ.
  • Β-Fibrinogen -455 G>A – Μετάλλαξη -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου.
  • Factor XIII V34L – Πολυμορφισμός Val34Leu στο γονίδιο του παράγοντα ΧΙΙΙ (παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους).
  • PAI-1 -675 4G/5G – Ανίχνευση γονoτύπου -675 4G/5G στο γονίδιο του αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου τύπου Ι.
  • PAI-1 -844 G>A – Μετάλλαξη -844 G>A στο γονίδιο του αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου τύπου Ι.
  • GPIIIa L33P (HPA-1) – Μετάλλαξη L33P στο γονίδιο του πολυμορφικού αντιγόνου επιφάνειας των αιμοπεταλίων GPIIIa ή HPA.
  • Apo B R3500Q – Μετάλλαξη R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Β.
  • Apo E C526T – Μετάλλαξη C526T στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε.
  • Apo E T388C – Μετάλλαξη T388C στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε.
  • ACE I/D – Ανίχνευση γονοτύπου I/D στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης ACE.
  • GPIa (C807T) – Μετάλλαξη C807T στο γονίδιο της γλυκοπρωτεϊνης GPIa.
  • PAI-2 C1238G – Πολυμορφισμός Ser413Cys στο γονίδιο του αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμιγόνου τύπου ΙΙ.
  • eNOS G298A – Πολυμορφισμός Glu298Asp στο γονίδιο του eNOS.
  • EPCR A4600G (H3) – Απλότυπος Η3.
  • EPCR G4678C (H1) – Απλότυπος Η1.
  • LPA A5673G – Μετάλλαξη A5673G στο γονίδιο της λιποπρωτεϊνης Α Lp(a).

Για εκτενέστερη πληροφόρηση ή τυχόν διευκρινίσεις σχετικά με την θρομβοφιλία και τον μοριακό έλεγχο θρομβοφιλίας που παρέχει το κέντρο μας, μπορείτε να έρθετε σε άμεση επαφή με το κέντρο μας, μέσω των στοιχείων επικοινωνίας που αναγράφονται στην σχετική πλατφόρμα.