VERAgene για μέλλοντες γονείς

Τί είναι το VERAgene;

Το VERAgene είναι ένα υψηλής ακρίβειας, ασφαλές, οικονομικώς προσιτό και γρήγορο μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ που ενδείκνυται για την ανίχνευση εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών, μικροελλειμμάτων και μονογονιδιακών διαταραχών σε μονήρεις κυήσεις, δίδυμες κυήσεις και σε κυήσεις με σύνδρομο απορροφώμενου διδύμου (vanishing twin pregnancies). Το VERAgene μπορεί να εφαρμοσθεί από την 10η εβδομάδα της κυήσεως. Το τεστ είναι ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο, καθώς χρειάζεται μόνο δείγμα αίματος που λαμβάνεται από το χέρι της μητέρας και παρειακό (από το μάγουλο) επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα. Το VERAgene έχει επικυρωθεί σε μελέτες με εκατοντάδες δείγματα και έχει επιδείξει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα στην ανίχνευση των εξεταζομένων ασθενειών.

 

Τί μπορεί να ανιχνεύσει το VERAgene;

Το VERAgene μπορεί να ανιχνεύσει τα εξής:

Αυτοσωμικές ανευπλοειδίες

Τρισωμία 21

Σύνδρομο Down

Τρισωμία 18

Σύνδρομο Edwards

Τρισωμία 13

Σύνδρομο Patau


Ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου (μόνο για μονήρεις κυήσεις)

45, X

Σύνδρομο Turner

47, XXX

Σύνδρομο τριπλού Χ

47, XXY

Σύνδρομο Klinefelter

47, XYY

Σύνδρομο Jacob

48, XXYY

Μικροελλειπτικά σύνδρομα

22q11.2

Σύνδρομο DiGeorge

1p36

Σύνδρομο μικροελλείμματος του 1p36

17p11.2

Σύνδρομο Smith–Magenis

4p16.3

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn


Μονογοδιακές Διαταραχές

Πατήστε ΕΔΩ για να δείτε πλήρη κατάλογο των εξεταζομένων γονιδιακών διαταραχών.


Το φύλο του εμβρύου


Πώς μπορώ να εξεταστώ;

Το VERAgene μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα της κυήσεως.

Το εξωκυττάριο DNA (cfDNA) θα απομονωθεί από το δείγμα και θα αναλυθεί με τη χρήση του VERAgene.

Μιλήστε στον γιατρό σας για το VERAgene

Τα αποτελέσματα του VERAgene αποστέλλονται σε λίγες ημέρες στον γιατρό σας, μέσω ενός ασφαλούς portal.

Ο γιατρός σας ή το εργαστήριο θα λάβουν δείγματα από τους βιολογικούς γονείς και θα τα στείλουν για ανάλυση.
Ο γιατρός σας θα επικοινωνήσει μαζί σας, για να συζητήσετε τα αποτελέσματα του VERAgene.

 

Συχνές Ερωτήσεις

Τί είναι ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ);

Είναι μία διαγνωστική εξέταση στην οποία υποβάλλεται η έγκυος για να ελεγχθεί για γενετικά νοσήματα το έμβρυο που κυοφορεί πριν από τη γέννησή του. Ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αναλύει το εξωκυττάριο DNA στο αίμα της μητέρας για να αναγνωρίσει αυτά τα γενετικά νοσήματα. Η εξέταση αυτή είναι σημαντική διότι αποτελεί έναν ασφαλή και υψηλής ακρίβειας τρόπο για να ελεγχθεί το μωρό πριν γεννηθεί για γενετικά νοσήματα, το πιο συχνό από τα οποία είναι το σύνδρομο Down. Πριν από την εισαγωγή αυτής της επαναστατικής εξέτασης, οι επιλογές για έλεγχο των εμβρύων για σύνδρομο Down ήταν δύο: είτε απεικονιστικές μέθοδοι όπως το υπερηχογράφημα, σε συνδυασμό με βιοχημικές εξετάσεις, που είχαν χαμηλό ποσοστό ακρίβειας (περίπου 80-95%), είτε υψηλής ακρίβειας αλλά επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (όπως η αμνιοπαρακέντρηση και η εξέταση χοριακής λάχνης, CVS) που όμως έχουν 0,5% πιθανότητα αποβολής.

Τί είναι οι γενετικές παθήσεις;

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Οι γενετικές ανωμαλίες προκαλούνται από ανεπιθύμητες αλλαγές στο γονιδίωμα, οι οποίες συμβαίνουν κατά τη σύλληψη. Υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών ανωμαλιών:

  • Οι ανευπλοειδίες. Είναι γενετικές ανωμαλίες που προκύπτουν όταν ένα χρωμόσωμα έχει ένα επιπλέον αντίγραφο (τρισωμία) ή όταν απουσιάζει το ένα αντίγραφό του (μονοσωμία).
  • Τα μικροελλείμματα. Είναι γενετικές ανωμαλίες που προκύπτουν από το έλλειμμα τμήματος του χρωμοσώματος.
  • Οι μονογονιδιακές παθήσεις. Είναι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από παθολογικές αλλαγές (μεταλλάξεις) σε κάποιο μεμονωμένο γονίδιο.


Τί είναι ο ολοκληρωμένος μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος VERAgene;

Το VERAgene είναι το μοναδικό μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί ταυτοχρόνως να ελέγχει για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και μονογονιδιακές παθήσεις. Οι ασθένειες που ανιχνεύονται με το VERAgene σχετίζονται με μέτρια έως σοβαρή διαταραχή των χαρακτηριστικών (φαινότυπος) του εμβρύου και έχουν σοβαρό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής. Στα συμπτώματα αυτών των γενετικών ασθενειών συμπεριλαμβάνονται συγγενείς ανωμαλίες, αναπτυξιακές υστερήσεις, απώλεια της ακοής, τύφλωση, μεταβολικές διαταραχές κ.λπ.

Ποιες γενετικές παθήσεις ανιχνεύονται με το VERAgene;

Το VERAgene μπορεί να ελέγξει το έμβρυο για τρισωμίες (όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau), για ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, για μικροελλείμματα (όπως το σύνδρομο DiGeorge, το σύνδρομο μικροελλείμματος του 1p36, το σύνδρομο Smith-Magenis και το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn) και για 50 μονογονιδιακές διαταραχές (όπως η βήτα-θαλασσαιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος Tay-Sachs, η νόσος Canavan, η δρεπανοκυτταρική νόσος, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, η φαινυλκετονουρία κ.λπ.). Συνδυάζοντας την ανίχνευση των ανευπλοειδιών και των μικροελλειμμάτων με την ανίχνευση μονογονιδιακών νοσημάτων, το VERAgene παρέχει μία ολοκληρωμένη εικόνα για την εγκυμοσύνη, με την χρήση ενός και μόνο τεστ.

Τί είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau;

Το VERAgene είναι το μοναδικό μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί ταυτοχρόνως να ελέγχει για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και μονογονιδιακές παθήσεις. Οι ασθένειες που ανιχνεύονται με το VERAgene σχετίζονται με μέτρια έως σοβαρή διαταραχή των χαρακτηριστικών (φαινότυπος) του εμβρύου και έχουν σοβαρό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής. Στα συμπτώματα αυτών των γενετικών ασθενειών συμπεριλαμβάνονται συγγενείς ανωμαλίες, αναπτυξιακές υστερήσεις, απώλεια της ακοής, τύφλωση, μεταβολικές διαταραχές κ.λπ.

Τί είναι οι ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου;

Είναι γενετικές ανωμαλίες που προκύπτουν από την παρουσία ή την απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος.

Το φύλο κάθε ατόμου καθορίζεται από το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων (ο άνθρωπος έχει σε κάθε του κύτταρο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι το Χ και το Υ. Η γυναίκα φέρει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) και ο άνδρας ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ).

Υπάρχουν τέσσερις βασικές ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων:

  • Το σύνδρομο Turner που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός μεμονωμένου χρωμοσώματος Χ
  • Το σύνδρομο του τριπλού Χ που χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων Χ
  • Το σύνδρομο Klinefelter που χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ και ενός Υ
  • Το σύνδρομο Jacob που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός χρωμοσώματος Χ και δύο χρωμοσωμάτων Υ



Τί είναι οι τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων;

Τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων είναι γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από την απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος. Τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων χαρακτηρίζονται από συγγενείς ανωμαλίες και νοητική διαταραχή. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το μέγεθος και την θέση του μικροελλείμματος. Το πιο συχνό σύνδρομο μικροελλείμματος είναι το σύνδρομο DiGeorge που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 1.000 κυήσεις. Ωστόσο ο επιπολασμός του συνδρόμου αυξάνεται σε 1 στα 100 στις κυήσεις με σοβαρές δομικές ανωμαλίες, όπως η συγγενής καρδιοπάθεια.


Τί είναι οι μονογονιδιακές παθήσεις;

Είναι ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μεμονωμένο γονίδιο. Οι παθήσεις αυτές μπορεί να είναι είτε αυτοσωμικές επικρατείς (προκαλούνται από μετάλλαξη που υπάρχει μόνο σε ένα χρωμόσωμα) είτε αυτοσωμικές υπολειπόμενες (η μετάλλαξη πρέπει να υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα). Το VERAgene αναλύει 500 μεταλλάξεις για να ανιχνεύσει 50 αυτοσωμικές υπολειπόμενες μονογονιδιακές ασθένειες.


Γιατί πρέπει οι μέλλοντες γονείς να εξετάσουν το ενδεχόμενο να κάνουν το VERAgene;

Σε αντίθεση με τις ανευπλοειδίες, τα μικροελλείμματα και οι μονογονιδιακές παθήσεις δεν φέρουν κάποιον ηλικιακά σχετιζόμενο κίνδυνο, ούτε υπάρχουν χημικοί ή υπερηχογραφικοί βιοδείκτες που θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην έγκαιρη διάγνωσή τους. Ο συνολικός κίνδυνος να εντοπιστεί σε ένα έμβρυο κάποια από τις μονογονιδιακές παθήσεις που ανιχνεύονται με το VERAgene είναι 1 πιθανότητα στις 354. Είναι ωστόσο υψηλότερος σε μερικούς πληθυσμούς, όπου μερικές από τις παθήσεις αυτές είναι πιο συχνές. Το VERAgene μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια τον κίνδυνο να πάσχει το έμβρυο από αυτές τις παθήσεις, βοηθώντας τους γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις για τις πιθανές θεραπείες και την κλινική διαχείρισή τους.


Έχω και άλλες απορίες. Πού μπορώ να βρω πρόσθετες πληροφορίες;

Παρακαλώ επικοινωνήστε με τον γιατρό σας ή άλλον ειδικό στην Υγεία για πρόσθετες πληροφορίες.

. .