Γενετική Προδιάθεση

Η γενετική προδιάθεση είναι η αυξημένη πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει μία πάθηση με βάση τις γενετικές πληροφορίες που φέρει. Προκύπτει από αλλαγές στο DNA ενός ατόμου οι οποίες συχνά κληρονομούνται από τον ένα ή και τους δύο γονείς. Οι αλλαγές αυτές συνεισφέρουν στην ανάπτυξη της εν λόγω πάθησης, χωρίς όμως να την προκαλούν άμεσα. Κάποια άτομα με προδιάθεση θα αναπτύξουν την πάθηση ενώ άλλα όχι, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.

Οι γενετικές αλλαγές μπορεί να έχουν μικρή ή μεγάλη επίδραση στην πιθανότητα του να αναπτύξουμε μια συγκεκριμένη πάθηση.  Για παράδειγμα συγκεκριμένες αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 αυξάνουν σφοδρά την πιθανότητα να αναπτύξει κανείς καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Αλλαγές σε άλλα γονίδια όπως το BARD1 και το BRIP1, επίσης αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, αλλά η συνεισφορά τους στον συνολικό κίνδυνο που διατρέχει κανείς φαίνεται να είναι αρκετά μικρότερη.

Η σύγχρονη επιστημονική έρευνα εστιάζεται στην ανακάλυψη γενετικών αλλαγών που έχουν μικρή συμβολή στον κίνδυνο εκδήλωσης μιας πάθησης, αλλά είναι σχετικά κοινές στον γενικότερο πληθυσμό. Παρά το γεγονός ότι μεμονωμένα οι αλλαγές αυτές μπορεί να έχουν μικρό αποτέλεσμα, ο συνδυασμός τους μπορεί να αυξήσει ουσιαστικά τον κίνδυνο που διατρέχει κανείς για την εκδήλωση παθήσεων όπως ο καρκίνος, η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, τα καρδιαγγειακά νοσήματα και η μαθησιακές δυσκολίες.

Σε ανθρώπους με γενετική προδιάθεση ο κίνδυνος εκδήλωσης μιας πάθησης μπορεί να εξαρτάται και από άλλους παράγοντες πέραν των εξακριβωμένων γενετικών αλλαγών. Αυτοί περιλαμβάνουν άλλους γενετικούς παράγοντες (τροποποιητές), τον τρόπο ζωής και το περιβάλλον. Οι παθήσεις που προκαλούνται από συνδυασμούς τέτοιων παραγόντων συχνά ονομάζονται πολυπαραγοντικές. Μπορεί η γενετική σύσταση ενός ατόμου να μην αλλάζει, ωστόσο όμως ο έλεγχος των υπολοίπων παραγόντων (όπως ο έλεγχος του σωματικού βάρους και οι πιο συχνές ιατρικές εξετάσεις) μπορεί να μειώσει ουσιαστικά τον κίνδυνο που διατρέχει ένα άτομο με γενετική προδιάθεση.

Η μοριακή γενετική υπόσχεται μία άνευ προηγουμένου δυνατότητα να προλαμβάνουμε κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα διαμέσω του ελέγχου των μελών οικογενειών με βεβαρυμμένο ιστορικό. Άτομα με κληρονομήσιμες γενετικές αλλαγές που προδιαθέτουν για την εκδήλωση καρκίνου μπορούν να ενταχθούν σε πρόγραμμα εντατικότερης παρακολούθησης προσαρμοσμένο στις ανάγκες της συγκεκριμένης πάθησης, ενώ αυτά που δεν τις φέρουν πρέπει να ακολουθούν τις οδηγίες παρακολούθησης που αφορούν στον γενικότερο πληθυσμό.

. .