Διερεύνηση Ανδρογενούς Υπογονιμότητας

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος ανδρογενούς υπογονιμότητας

Ο γενετικός έλεγχος ανδρογενούς υπογονιμότητας, είναι μια σειρά από εξετάσεις (κυρίως αίματος) που ανιχνεύουν τα γενετικά αίτια που προκαλούν την παντελή έλλειψη σπερματοζωαρίων (αζωοσπερμία) ή σημαντική ελάττωση του αριθμού και της μορφολογίας τους (ολιγο- ασθενο- τερατοσπερμία). Αυτά τα αίτια είτε προέρχονται από κληρονομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, είτε προέρχονται από βλάβη του γενετικού υλικού που προκλήθηκε μετά τη γέννηση.

 

Οι κυριότερες εξετάσεις κατά τον γενετικό έλεγχο της ανδρογενούς υπογονιμότητας είναι:

  • Καρυότυπος : Η απεικόνιση όλων των χρωμοσωμάτων του άντρα, διαμέσω των οποίων διερευνάται ο εντοπισμός αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών (ελλείψεις, διπλασιασμοί, μεταλλάξεις και μετατοπίσεις γονιδίων).
  • Κυστική ίνωση : Μία πάθηση κατά την οποία ο άντρας κληρονομεί το «ελαττωματικό» γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να παρουσιάζει αγενεσία των σπερματικών του πόρων, δηλαδή, οι όρχεις παράγουν κανονικά σπέρμα, το οποίο όμως δεν μπορεί να απελευθερωθεί.
  • Μικροελλείψεις AZF : Πρόκειται για μια σειρά μεταλλάξεων που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Υ και οι οποίες σχετίζονται με τη παραγωγή των σπερματοζωαρίων. Η εμφάνιση αυτών των μεταλλάξεων σχετίζεται με αζωοσπερμία, ή ολιγοσπερμία.
  • Έλεγχος του σπερματικού DNA για κατατμήσεις (DFI) : Με αυτή την εξέταση ελέγχεται η «ποιότητα» του DNA των σπερματοζωαρίων σχετιζόμενη με την γονιμοποιητική ικανότητα των σπερματοζωαρίων, η οποία μπορεί να οφείλεται σε παρουσία ελεύθερων ριζών, προκληθείσα από τον τρόπο ζωής, την ύπαρξη κιρσοκήλης, νεοπλασιών του όρχεως, την χορήγηση χημειοθεραπείας για κάποιον άλλο λόγο κ.ά.

 

Γενετικός έλεγχος σε άνδρες

Συνήθως ο γιατρός συστήνει την διεξαγωγή γενετικού ελέγχου στον άνδρα όταν διαπιστωθεί σοβαρή υπογονιμότητα με παρουσία αζωοσπερμίας ή ολιγοσπερμίας. Επίσης, η εξέταση συνιστάται όταν στο οικογενειακό ιστορικό του άντρα υπάρχουν περιπτώσεις υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού (δυσλειτουργία του υποθαλάμου ή της υπόφυσης), ή σύνδρομα που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα, όπως είναι τα σύνδρομα Klinefelter, Kallmann, Prader Willi, Young κ.ά.
Γενετικός έλεγχος γίνεται επίσης και όταν διαπιστώνεται διαφοροποίηση των αντρικών χαρακτηριστικών, στη φωνή, την τριχοφυΐα, τη μυϊκή μάζα κ.ά.

. .