Ινοκυστική Νόσος

Ινοκυστική Νόσος

Η ινοκυστική νόσος (γνωστή και ως Κυστική Ίνωση) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα που επηρεάζει την λευκή φυλή και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (τα μέλη του πληθυσμού χωρίζονται, δηλαδή, σε υγιείς, ασυμπτωματικούς φορείς και νοσούντες). Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Προκαλείται από μεταλλάξεις που ανιχνεύονται στο γονίδιο της ινοκυστικής νόσου. Προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα (κυριότερα μεταξύ των οποίων είναι οι πνεύμονες και ο πεπτικός σωλήνας) και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών. Ο γονιδιακός έλεγχος για την κυστική Ίνωση ενδείκνυται σε πάσχοντες, σε υπογόνιμους άντρες, και τέλος σε προγεννητικό έλεγχο εμβρύου με υπερηχογένεια εντέρου ή με ιστορικό ινοκυστικής νόσου στην οικογένεια.
Η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση  ονομάζεται f508del ή ΔF508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση. Ο  γονιδιακός έλεγχος προσφέρει την δυνατότητα εντοπισμού της μετάλλαξης ΔF508 ενώ μπορεί να διευρυνθεί για να συμπεριλάβει και τον εντοπισμό των υπολοίπων, σπανιότερων, μεταλλάξεων.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:
EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:
Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
Xρόνος απάντησης:
5–7 ημέρες.

. .