ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Η πρόοδος τόσο της επιστήμης όσο και της τεχνολογίας, παρέχουν στις μέλλουσες μητέρες και στους επαγγελματίες υγείας το πλεονέκτημα του έγκαιρου εντοπισμού ενδεχόμενων προβλημάτων υγειάς του εμβρύου κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, που σχετίζονται κυρίως με χρωμοσωμικές διαταραχές. Ο έγκαιρος εντοπισμός αυτών των διαταραχών με σκοπό την έγκαιρη λήψη αποφάσεων είναι ο στόχος της προγεννητικής διάγνωσης, μέσω του μη επεμβατικού προγεννητικού έλεγχου (NIPT). Ο NIPT με την χρήση της μεθοδολογίας της πλήρης αλληλούχησης του DNA (multiple parallel sequencing) παρέχει ακριβή και ακίνδυνα αποτελέσματα από της 10η εβδομάδα της κύησης.
Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)
To NIPT είναι ένας μη επεμβατικός, ασφαλής έλεγχος για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές που μπορεί να γίνει από την 10ή εβδομάδα της κύησης.
Χρησιμοποιώντας την πιο σύγχρονη τεχνολογία αλληλούχισης του DNA το NIPT προσφέρει 99% ακρίβεια εντοπισμού των τριών πιο συχνών τρισωμιών που ευθύνονται για τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau.
Τι είναι οι Τρισωμίες;
…. οι τρεις πιο συνήθεις χρωμοσωμικές διαταραχές (τρισωμίες 21 , 18 και 13) καθώς και άλλες (Τρισωμία 16 και 9) που προκύπτουν με χαμηλότερη συχνότητα, καθώς επίσης και χρωμοσωμικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ (χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο του εμβρύου) αναφορικά: Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), TripleX (XXX), σύνδρομο Klinefelter ( XXY ), συνδρόμου Jacobs (ΧΥΥ). Επιπλέον το κέντρο μας παρέχει την δυνατότητα ανίχνευσης των πιο συχνών συνδρόμων που οφείλονται σε μικροελλείψεις χρωμοσωμικών τμημάτων (βλ. πίνακα 1).
Πλεονεκτήματα
Oι παραδοσιακές μη επεμβατικές εξετάσεις διαλογής Α επιπέδου (αιματολογικές, υπερηχογράφημα) παρουσιάζουν ένα ποσοστό σφάλματος που φτάνει έως και το 30% (ψευδώς αρνητικά) με αποτέλεσμα την ενδεχόμενη λανθασμένη εκτίμηση της υγείας του εμβρύου και την ενδεχόμενη καταφυγή σε επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες (Αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης-CVS), οι οποίες κρύβουν έναν βαθμό επικινδυνότητας για την ομαλή έκβαση της εγκυμοσύνης (1% πιθανότητα αποβολής).
Το NIPT παρακάμπτει την ανάγκη της επεμβατικής δειγματοληψίας και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής.
Εκτεταμένη κλινική μελέτη με περισσότερους από 625000 ελέγχους εγκύων διεθνώς και αντίστοιχη αξιολόγηση των αποτελεσμάτων.2,3
Πολύ μικρά ποσοστά εσφαλμένων αποτελεσμάτων με <1% ψευδός θετικά και <0,5% ψευδός αρνητικά.
Μεγάλη διακριτική ικανότητα και εγγυημένη αξιοπιστία αποτελεσμάτων με ποσοστά εμβρυικού γενετικού υλικού (DNA) που φτάνουν μόλις ≥4% στο δείγμα της μητέρας (περιφερικό αίμα).
Απλή και ασφαλή εξέταση τόσο για την μητέρα όσο και για το έμβρυο (0% πιθανότητα αποβολής). Απαιτούνται μόνο 10ml περιφερικού αίματος μια δειγματοληψία (απλή αιμοληψία).
Που απευθύνεται το NIPT
- Σε όλες τις γυναίκες που διανύουν τουλάχιστον τη 10η εβδομάδα κύησης θεωρώντας το ως screening test διότι η αξιολόγηση μαζί με τα υπερηχογραφικά και τα ανοσολογικά χαρακτηριστικά του εμβρύου μπορούν να δώσουν στον γυναικολόγο/μαιευτήρα τις απαραίτητες πληροφορίες που χρειάζεται για την περαιτέρω αξιολόγηση της εγκυμοσύνης.
- Σε όλες τις έγκυες γυναίκες που δεν θέλουν να προβούν σε επεμβατικό έλεγχο για ιατρικούς και προσωπικούς λόγους.
- Σε όλες τις έγκυες γυναίκες με μονήρη ή δίδυμη κύηση, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων από τεχνητή γονιμοποίηση.
Επιλογές προγεννητικού ελέγχου
Για μια πιο ολοκληρωμένη και σφαιρική διερεύνηση της κατάστασης της υγείας του εμβρύου, καθώς και για την περαιτέρω διευκόλυνση των συνεργαζόμενων ιατρών, το κέντρο μας παρέχει ευέλικτα και προνομοιακά πακέτα εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου. Τα πακέτα αυτά πέραν του Μ.Π.Π.Ε. συμπεριλαμβάνουν και μια σειρά μοριακών αναλύσεων ανίχνευσης των πιο βασικών γενετικών ασθενειών και κληρονομικών νόσων, όπως η κυστική ίνωση (CF 75%), η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ (fragile X syndrome). Για την πληρέστερη πληροφόρηση σας σχετικά με τα πακέτα προγεννητικού ελέγχου μπορείτε να ανατρέξετε στους σχετικούς συνδέσμους παρακάτω ή να έρθετε σε άμεση επαφή με το κέντρο μας μέσω των στοιχείων επικοινωνίας που αναγράφονται στην σχετική πλατφόρμα.
1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology