Ποιές ασθένειες περιλαμβάνονται στο PreDNA Test;

Διεθνείς μελέτες δείχνουν ότι >5% των ζευγαριών διαθέτουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες όπως:
– Μεσογειακή Αναιμία (ένας στους 12 φορέας)
– Κυστική Ίνωση (ένας στους 25 φορέας)
– Νωτιαία Μυική Ατροφία (1 στους 50 φορέας)
– Νόσος Πολυκυστικών Νεφρών (1 στους 70 φορέας)
– Μη Συνδρομική Κώφωση (1 στους 80 φορέας)
– Μυκοπολυσακχαρίδωση (1 στους 80 φορέας)
– Νόσος Gaucher (1 στους 200 φορέας)
– Εύθραυστο Χ (1 στους 250 φορέας)
– Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
– Νοητική Υστέρηση
– Αυτισμός κ.α.
Ο προηγμένος έλεγχος φορέων PreDNA Test που εφαρμόζεται στην DiagNosticA αναλύει διεξοδικά 569 γονίδια που είναι υπεύθυνα για περισσότερες από 300 γενετικές νόσους και μάλιστα κάνοντας μία μόνο αιμοληψία, σε ένα μόνο τεστ που γίνεται στο κέντρο μας. Έτσι, χωρίς ταλαιπωρία παίρνετε πολύτιμη πληροφορία, σε σύντομο χρόνο και με ασύγκριτα χαμηλότερο κόστος σε σχέση με μεμονωμένους ελέγχους γονιδίων.

Τι μπορεί να γίνει εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας νόσου;

Εάν και οι δύο γονείς τυχαίνει να είναι φορείς κάποιας παθολογικής μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο συστήνεται να συμβουλευτούν ειδικό σχετικά με τις εναλλακτικές επιλογές που έχουν, ώστε να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί:
• Μπορεί να προγραμματιστεί προγεννητική διάγνωση ώστε να παρθούν εγκαίρως αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή την προετοιμασία της γέννησης ενός πάσχοντος παιδιού.
• Κάποια από τα ζευγάρια μπορεί να επιλέξουν να κάνουν Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) στα πλαίσια εξωσωματικής γονιμοποίησης, αποφεύγοντας έτσι τη γέννηση παιδιού με τη νόσο.
• Άλλα ζευγάρια μπορεί να αποφασίσουν να επιλέξουν δότη ωαρίου ή σπερματοζωαρίων.
• Τέλος κάποια ζευγάρια μπορεί να σκεφτούν την πιθανότητα υιοθεσίας, ώστε να αποφύγουν τη γέννηση παιδιού με κληρονομικό νόσημα.

Ποιές ασθένειες περιλαμβάνονται στο PreDNA Test;

Διεθνείς μελέτες δείχνουν ότι >5% των ζευγαριών διαθέτουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες όπως:
– Μεσογειακή Αναιμία (ένας στους 12 φορέας)
– Κυστική Ίνωση (ένας στους 25 φορέας)
– Νωτιαία Μυική Ατροφία (1 στους 50 φορέας)
– Νόσος Πολυκυστικών Νεφρών (1 στους 70 φορέας)
– Μη Συνδρομική Κώφωση (1 στους 80 φορέας)
– Μυκοπολυσακχαρίδωση (1 στους 80 φορέας)
– Νόσος Gaucher (1 στους 200 φορέας)
– Εύθραυστο Χ (1 στους 250 φορέας)
– Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
– Νοητική Υστέρηση
– Αυτισμός κ.α.
Ο προηγμένος έλεγχος φορέων PreDNA Test που εφαρμόζεται στην DiagNosticA αναλύει διεξοδικά 569 γονίδια που είναι υπεύθυνα για περισσότερες από 300 γενετικές νόσους και μάλιστα κάνοντας μία μόνο αιμοληψία, σε ένα μόνο τεστ που γίνεται στο κέντρο μας. Έτσι, χωρίς ταλαιπωρία παίρνετε πολύτιμη πληροφορία, σε σύντομο χρόνο και με ασύγκριτα χαμηλότερο κόστος σε σχέση με μεμονωμένους ελέγχους γονιδίων.

Τι είναι ο προηγμένος έλεγχος φορέων PreDNA Test;

Το PreDNA Test είναι ένα πολύ σημαντικό γενετικό τεστ όταν κανείς προγραμματίζει μια οικογένεια, καθώς βοηθά να προσδιοριστεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με κληρονομική νόσο. Το τεστ αποκαλύπτει κατά πόσο οι γονείς είναι φορείς μίας ή περισσοτέρων υπολειπόμενων μεταλλάξεων.
Οι φορείς είναι συνήθως υγιείς, αλλά όταν και οι δύο γονείς φέρουν παθολογική μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, μπορεί να αποκτήσουν ένα παιδί που να πάσχει.

Σε ποιούς απευθύνεται το PreDNA Test;

Όλοι μας διαθέτουμε μεταλλάξεις σε κάποια γονίδιά μας και το PreDNA Test μας επιτρέπει να βρούμε το κατά πόσο αυτές μπορεί να προκαλέσουν νόσο στα παιδιά μας. Η εξέταση συστήνεται στις εξής περιπτώσεις:
• Πριν κανείς επιχειρήσει να κάνει παιδί με φυσικούς τρόπους: Για κάθε γυναίκα που επιθυμεί να μείνει έγκυος ώστε να γνωρίζει τον κίνδυνο που έχει να μεταδώσει πιθανές γενετικές νόσους στα παιδιά της. Ιδανικά, μπορούν να εξεταστούν και οι δυο μελλοντικοί γονείς.
• Πριν από μια προσπάθεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής: Συστήνεται να αποκαλύπτεται ο κίνδυνος μετάδοσης και να προσδιορίζεται ο καλύτερος τρόπος αποφυγής της σε κάθε περίπτωση.
• Πριν από τη χρησιμοποίηση σπέρματος ή ωαρίων από δότες: Προκειμένου να επιλεχθεί ο κατάλληλος δότης, ο οποίος δεν διαθέτει παθολογικές μεταλλάξεις στα ίδια γονίδια με το μέλος της οικογένειας που επίσης θα δώσει γαμέτες (ωάρια ή σπέρμα).

Γιατί να κάνει κανείς το PreDNA Test;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς αντιλαμβάνονται ότι είναι φορείς σοβαρών γενετικών ανωμαλιών αφού αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Οι γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν προς το παρόν να θεραπευτούν, μπορούν όμως να προληφθούν.
Όλοι είμαστε φορείς ορισμένων παθολογικών μεταλλάξεων σε γονίδια.
Αν και οι φορείς είναι φυσιολογικοί άνθρωποι, εάν και οι δύο γονείς εμφανίζουν παθολογική μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ η συχνότητα των γενετικών αυτών νόσων παγκοσμίως είναι 1% στα νεογέννητα. Υπολογίζεται ότι αυτές οι παθήσεις αντιπροσωπεύουν το 20% των αιτίων θνησιμότητας των εμβρύων στις αναπτυγμένες χώρες και αποτελούν το 18% των αιτίων εισαγωγής στα νοσοκομεία Παίδων παγκοσμίως(Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8_a9).
Η εξέταση καλύπτει ένα ευρύ φάσμα μεταλλάξεων σε 569 γονίδια, στις οποίες οφείλονται περισσότερες από 300 σοβαρές ή λιγότερο σοβαρές γενετικές παθήσεις. Σε αυτές περιλαμβάνονται όλες οι μεταλλάξεις που προτείνεται να ελέγχονται σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου από τις Ενώσεις Γυναικολόγων και Γενετιστών (The American College of Medical Genetics (ACMG) and The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)).