Είναι μία διαγνωστική εξέταση στην οποία υποβάλλεται η έγκυος για να ελεγχθεί για γενετικά νοσήματα το έμβρυο που κυοφορεί πριν από τη γέννησή του. Ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αναλύει το εξωκυττάριο DNA στο αίμα της μητέρας για να αναγνωρίσει αυτά τα γενετικά νοσήματα. Η εξέταση αυτή είναι σημαντική διότι αποτελεί έναν ασφαλή και υψηλής ακρίβειας τρόπο για να ελεγχθεί το μωρό πριν γεννηθεί για γενετικά νοσήματα, το πιο συχνό από τα οποία είναι το σύνδρομο Down. Πριν από την εισαγωγή αυτής της επαναστατικής εξέτασης, οι επιλογές για έλεγχο των εμβρύων για σύνδρομο Down ήταν δύο: είτε απεικονιστικές μέθοδοι όπως το υπερηχογράφημα, σε συνδυασμό με βιοχημικές εξετάσεις, που είχαν χαμηλό ποσοστό ακρίβειας (περίπου 80-95%), είτε υψηλής ακρίβειας αλλά επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (όπως η αμνιοπαρακέντρηση και η εξέταση χοριακής λάχνης, CVS) που όμως έχουν 0,5% πιθανότητα αποβολής.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Οι γενετικές ανωμαλίες προκαλούνται από ανεπιθύμητες αλλαγές στο γονιδίωμα, οι οποίες συμβαίνουν κατά τη σύλληψη. Υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών ανωμαλιών:

Το VERAgene είναι το μοναδικό μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί ταυτοχρόνως να ελέγχει για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και μονογονιδιακές παθήσεις. Οι ασθένειες που ανιχνεύονται με το VERAgene σχετίζονται με μέτρια έως σοβαρή διαταραχή των χαρακτηριστικών (φαινότυπος) του εμβρύου και έχουν σοβαρό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής. Στα συμπτώματα αυτών των γενετικών ασθενειών συμπεριλαμβάνονται συγγενείς ανωμαλίες, αναπτυξιακές υστερήσεις, απώλεια της ακοής, τύφλωση, μεταβολικές διαταραχές κ.λπ.

Το VERAgene μπορεί να ελέγξει το έμβρυο για τρισωμίες (όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau), για ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, για μικροελλείμματα (όπως το σύνδρομο DiGeorge, το σύνδρομο μικροελλείμματος του 1p36, το σύνδρομο Smith-Magenis και το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn) και για 50 μονογονιδιακές διαταραχές (όπως η βήτα-θαλασσαιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος Tay-Sachs, η νόσος Canavan, η δρεπανοκυτταρική νόσος, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, η φαινυλκετονουρία κ.λπ.). Συνδυάζοντας την ανίχνευση των ανευπλοειδιών και των μικροελλειμμάτων με την ανίχνευση μονογονιδιακών νοσημάτων, το VERAgene παρέχει μία ολοκληρωμένη εικόνα για την εγκυμοσύνη, με την χρήση ενός και μόνο τεστ.

Το VERAgene είναι το μοναδικό μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί ταυτοχρόνως να ελέγχει για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και μονογονιδιακές παθήσεις. Οι ασθένειες που ανιχνεύονται με το VERAgene σχετίζονται με μέτρια έως σοβαρή διαταραχή των χαρακτηριστικών (φαινότυπος) του εμβρύου και έχουν σοβαρό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής. Στα συμπτώματα αυτών των γενετικών ασθενειών συμπεριλαμβάνονται συγγενείς ανωμαλίες, αναπτυξιακές υστερήσεις, απώλεια της ακοής, τύφλωση, μεταβολικές διαταραχές κ.λπ.

Είναι γενετικές ανωμαλίες που προκύπτουν από την παρουσία ή την απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος.

Το φύλο κάθε ατόμου καθορίζεται από το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων (ο άνθρωπος έχει σε κάθε του κύτταρο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι το Χ και το Υ. Η γυναίκα φέρει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) και ο άνδρας ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ).

Υπάρχουν τέσσερις βασικές ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων:

Τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων είναι γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από την απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος. Τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων χαρακτηρίζονται από συγγενείς ανωμαλίες και νοητική διαταραχή. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το μέγεθος και την θέση του μικροελλείμματος. Το πιο συχνό σύνδρομο μικροελλείμματος είναι το σύνδρομο DiGeorge που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 1.000 κυήσεις. Ωστόσο ο επιπολασμός του συνδρόμου αυξάνεται σε 1 στα 100 στις κυήσεις με σοβαρές δομικές ανωμαλίες, όπως η συγγενής καρδιοπάθεια.

Είναι ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μεμονωμένο γονίδιο. Οι παθήσεις αυτές μπορεί να είναι είτε αυτοσωμικές επικρατείς (προκαλούνται από μετάλλαξη που υπάρχει μόνο σε ένα χρωμόσωμα) είτε αυτοσωμικές υπολειπόμενες (η μετάλλαξη πρέπει να υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα). Το VERAgene αναλύει 500 μεταλλάξεις για να ανιχνεύσει 50 αυτοσωμικές υπολειπόμενες μονογονιδιακές ασθένειες.

Σε αντίθεση με τις ανευπλοειδίες, τα μικροελλείμματα και οι μονογονιδιακές παθήσεις δεν φέρουν κάποιον ηλικιακά σχετιζόμενο κίνδυνο, ούτε υπάρχουν χημικοί ή υπερηχογραφικοί βιοδείκτες που θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην έγκαιρη διάγνωσή τους. Ο συνολικός κίνδυνος να εντοπιστεί σε ένα έμβρυο κάποια από τις μονογονιδιακές παθήσεις που ανιχνεύονται με το VERAgene είναι 1 πιθανότητα στις 354. Είναι ωστόσο υψηλότερος σε μερικούς πληθυσμούς, όπου μερικές από τις παθήσεις αυτές είναι πιο συχνές. Το VERAgene μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια τον κίνδυνο να πάσχει το έμβρυο από αυτές τις παθήσεις, βοηθώντας τους γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις για τις πιθανές θεραπείες και την κλινική διαχείρισή τους.

Παρακαλώ επικοινωνήστε με τον γιατρό σας ή άλλον ειδικό στην Υγεία για πρόσθετες πληροφορίες.